Madre lucha en Capitolio por rara enfermedad genética
Telemundo 51 — Miami · hace 4 h
Una madre de Florida que perdió a su hija de 14 meses a causa de una enfermedad genética extremadamente rara está llevando su lucha hasta el Capitolio, con la esperanza de que otras familias puedan recibir información crítica antes de enfrentar una crisis médica.
“Kaya fue una niña bien valiente, una guerrera”, recordó Yojana Rodríguez-Humbert al hablar de su hija menor, nacida en 2023.
Al nacer, Kaya parecía estar completamente sana. Sin embargo, las pruebas de detección para recién nacidos revelaron algunas preocupaciones.
La pequeña fue diagnosticada con un síndrome extremadamente raro conocido como SPLIS. Su condición provocó graves complicaciones de salud y requirió tratamientos.
“La vida de ella no fue muy fácil. Había momentos donde le tuvimos que dar como treinta y pico de medicinas al día”, contó su madre.
Recibir el diagnóstico fue devastador para la familia. Según Rodríguez-Humbert, los médicos le explicaron que apenas se conocían 43 casos de la enfermedad en todo el mundo.
Kaya murió en 2025, poco más de un año después de su nacimiento.
El gen relacionado con la condición de Kaya no fue identificado hasta 2017, tres años después de que Rodríguez-Humbert y su esposo se sometieran a pruebas genéticas.
La madre considera que existen vacíos en el sistema de detección y acceso a información genética que pueden dejar a las familias sin respuestas hasta que enfrentan una crisis médica.
Ahora busca convertir el dolor de su pérdida en una oportunidad para ayudar a otros.
Rodríguez Humbert creó una organización llamada Kaya Girl Legacy y trabaja junto al American Kidney Fund para promover cambios que permitan detectar enfermedades raras de manera más temprana.
“He entrado a las oficinas del Congreso llevando conmigo la historia de Kaya”, explicó. Su objetivo es abogar por diagnósticos más tempranos y un mejor acceso a pruebas genéticas.
También apoya legislación dirigida a mejorar la investigación y los tratamientos de enfermedades renales raras, como la de su hija.
Para ella, el éxito de estos esfuerzos no se mide únicamente en cambios legislativos, sino en la posibilidad de que otras familias tengan acceso a información y orientación médica antes de enfrentar una emergencia.
“Para mí, una victoria seria que otra mamá reciba una respuesta más temprano, que una familia tenga acceso a las pruebas y que pueda hablar con los consejeros genéticos antes de llegar a una crisis”, expresó su mama.
En Florida, los recién nacidos son sometidos de manera rutinaria a exámenes para detectar alrededor de 60 condiciones. Sin embargo, existen más de 7,000 enfermedades genéticas.
En 2025, Florida aprobó la ley conocida como Sunshine Genetics Act, que amplía las opciones para que los padres puedan solicitar pruebas genéticas más extensas para sus recién nacidos.
Para Rodríguez Humbert, contar con más información podría marcar una diferencia para familias que, como la suya, se enfrentan a enfermedades extremadamente raras.
